Все, что стоит знать о мукополисахаридозе

Это далеко не самая распространенная болезнь, однако знать о ней должен каждый.

Что такое МПС? Мукополисахаридозы (МПС) — это группа редких генетических заболеваний. Существует 7 различных типов МПС, среди которых и мукополисахаридоз 1 типа (далее — МПС 1). Хотя лечение этого заболевания, как и большинства редких заболеваний, является очень сложным, впрочем в Украине существует терапия для лечения пациентов, в частности, МПС 1.

О МПС 1 типа:

  • МПС поражает 1 человека с 100,000 человек.
  • МПС 1 вызван тем, что в организме есть определенный фермент, который не функционирует должным образом.

  • МПС 1 является врожденной болезнью, но его диагностика может длиться много лет.
  • Симптомы МПС 1 могут усиливаться со временем.
  • МПС 1 могут заболеть и мужчины, и женщины, как дети, так и взрослые.

Мукополисахаридозы — это группа редких генетических заболеваний, которые поражают около 1 среди 25 000 детей. МПС 1 — один из типов МПС, Мультисистемное заболевание, вызванное недостатком фермента a-L-идуронидазы. Течение МПС 1 очень индивидуальный, симптомы обычно усиливаются со временем. Заболеть МПС 1 могут мужчины и женщины, дети и взрослые любой расы или национальности. Повышение уровня осведомленности о заболевании может способствовать более ранней диагностике болезни и облегчению борьбы с ней.

  • МПС 1 могут заболеть люди любой расы или национальности в любой части мира.

Как распознать МПС 1:

Некоторые симптомы МПС 1 могут активно проявляться, в то время как другие являются скрытыми. Течение МПС 1 очень индивидуальный у каждого человека и проявляется по-разному.

Возможные проявления МПС 1:

  • ГЛАЗА: помутнение хрусталика, что может ухудшить зрение.
  • СЕРДЦЕ: проблемы с сердечным клапаном.

  • МОЗГ: снижение когнитивных способностей, например, трудности с запоминанием, изучением нового или вербальным общением.
  • ЛЕГКИЕ: проблемы с дыханием.
  • Кости: малоподвижность суставов, спинномозговые нарушения, низкий рост.

Читай также
Самые безупречные образы церемонии закрытия ОМКФ 2019: красивые и элегантные Самые безупречные образы церемонии закрытия ОМКФ 2019: красивые и элегантные
Фестиваль безвкусицы: подборка худших образов церемонии закрытия Одесского кинофестиваля Фестиваль безвкусицы: подборка худших образов церемонии закрытия Одесского кинофестиваля
Быстрый тест: выбери платье и узнай, кто ты – Барби, львица или женщина, которая знает, чего хочет Быстрый тест: выбери платье и узнай, кто ты – Барби, львица или женщина, которая знает, чего хочет
Приметы на 21 июля — Казанская Богородица: строгое табу и как избежать страшной разлуки Приметы на 21 июля — Казанская Богородица: строгое табу и как избежать страшной разлуки
В пикантной позе на заборе: оголенная Вера Брежнева взбудоражила поклонников новым фото В пикантной позе на заборе: оголенная Вера Брежнева взбудоражила поклонников новым фото
75-летняя Катрин Денев в необычном образе появилась на церемонии закрытия Одесского кинофестиваля 75-летняя Катрин Денев в необычном образе появилась на церемонии закрытия Одесского кинофестиваля
Декольте еще глубже: пережившая рак Янина Соколова показала идеальные формы на Одесском кинофестивале Декольте еще глубже: пережившая рак Янина Соколова показала идеальные формы на Одесском кинофестивале
Звезда сериала «Леся+Рома» Ирма Витовская похвасталась роскошным бюстом на Одесском кинофестивале 2019 Звезда сериала «Леся+Рома» Ирма Витовская похвасталась роскошным бюстом на Одесском кинофестивале 2019
Юрий Горбунов прокомментировал отношения с экс-солисткой «ВИА Гры» Юрий Горбунов прокомментировал отношения с экс-солисткой «ВИА Гры»
Трасса была залита кровью: под Киевом произошло жуткое ДТП Трасса была залита кровью: под Киевом произошло жуткое ДТП