Чим викликане це генетичне захворювання, які ознаки і методи лікування існують в сучасній медицині, а також, чому хворобу дуже складно діагностувати читайте в нашій статті.
АГС – генетичне захворювання, при якому, через порушення синтезу гормонів в корі надниркових залоз, відбувається зниження виробництва одного виду гормонів і посилена вироблення інших. При АГС кількість андрогенів (чоловічих статевих гормонів) значно перевищує норму. При цьому знижується виробництво кортизолу та альдостерону, що негативно відображається на роботі всього організму.
Кортизол потрібен організму для правильної реакції на стрес та інфекції. Альдостерон – нормалізує кров'яний тиск і відповідає за загальне функціонування нирок. Андроген – забезпечує правильне формування і ріст статевих органів. Гормональний дисбаланс призводить до розвитку складних хвороб, які потребують ранньої діагностики та правильного лікування.
Причини і патогенез адреногенітального синдрому
Патогенез адреногенітального синдрому полягає в мутації гена, який відповідає за синтез ферменту необхідного для правильного виробництва гормонів кори надниркових залоз. АГС - генетична форма захворювання, що передається за аутосомно-рецесивним типом.
наприклад, якщо АГС спостерігається у одного з батьків, то у новонародженої дитини цієї хвороби не з'явиться. У разі, якщо мама і тато носії мутації - ймовірність захворювання дитини від 0 до 25%. Коли один з батьків хворий синдромом АГС, а другий є його носієм - ймовірність народження хворої дитини становить 75%.
Які порушення відбуваються в організмі при АГС
В 90% випадків виникнення синдрому АГС обумовлені недоліком вироблення ферменту 21-гідроксилази. Клінічно розрізняють три основні форми даного захворювання:
- Виральная – частіше зустрічається у дівчаток, починає розвиватися ще при виношуванні вагітності. Після пологів у дитини спостерігається неправильна будова статевих губ. Якщо форма захворювання більш складна, то можуть виникнути труднощі з визначенням статі. У старшому віці для жіночої статі характерна маскулінізація. Вона проявляється в низькому тембрі голосу, мускулистості та зі збільшеним клітором. Внутрішні статеві органи (матка і яєчники), як правило, розвинені нормально.
- Сільвтрачаюча – прояви захворювання схожі з захворюванням кишечника і відбуваються через порушення водно-сольового балансу. Через нестачу гормону альдостерону повернення солі через нирки в кровотік утруднено. Хвороба супроводжується блювотою і рідким випорожненням. Симптоми при адрогенитальному синдромі часто плутають з симптомами при харчовому отруєнні.
- Гіпертонічна – при даній формі захворювання різко підвищується тиск, порушується функція роботи серця і мозковий кровообіг. Складно піддається медикаментозному лікуванню.
Сільвтрачаючий вид – це найскладніша форма захворювання. Якщо несвоєчасно поставити діагноз, то можливий летальний результат пацієнта. Сільвтрачаюча форма АГС може розвинутися у важку форму надниркової недостатності і призвести до кризового стану організму, яке характеризується синюшністю кінцівок, рідким стільцем, нудотою, сильною блювотою.
Діти, при такому стані, дуже швидко втрачають воду. Шкірний покрив стає сухим, знижується кров'яний тиск, частішає пульс. Напад надниркової недостатності загрожує життю дитини і вимагає негайного надання допомоги.
Ознаки адрогенітального синдрому у дітей
Діти з синдоромом АГС мають ознаки хвороби відразу ж після народження. У новонароджених дівчаток може спостерігатися збільшений клітор. Через це в пологовому залі дівчаток з адрогенітальним синдромом часто приймають за хлопчиків. При більш важких формах хвороби можливий розвиток sinus urogenitalis і жіночого псевдогермафродитизма.
У дітей з адрогенітальним синдромом в постпубертатному віці сильніше розвинена мускулатура. Спочатку вони випереджають в зростанні своїх однолітків, але потім зростання зупиняється, і діти залишаються низькорослими. Діти з АГС також випереджають у статевому розвитку своїх однолітків. У них рано відбувається оволосіння під пахвами і лобка. Іноді починається оволосіння в 3-4 роки, а статеве дозрівання починається вже в 6-7 років.
У дітей з адрогенітальним синромом спостерігається надмірна пігментація шкіри і підвищений кров'яний тиск, яке практично не корегується медикаментозно. Можуть також з'являтися розлади з боку шлунково-кишкового тракту.
У хлопчиків відбувається рання ерекція, пеніс сильно збільшений, яєчка погано розвинені. Вони мають невеликий розмір порівняно з надмірно великим пенісом. У жінок спостерігається збільшення клітора, маскулинна статура, низький грубуватий голос, оволосіння відбувається за чоловічим типом. Молочні залози розвиваються погано через підвищений рівень андрогенів. Менструація не наступає зовсім (аменорея) або спостерігаються незначні, мажучі виділення. І жінки, і чоловіки з синдромом АГС часто страждають безпліддям.
Як адреногенітальний синдром впливає на вагітність
Андрогени, які виробляються у великій кількості, негативно впливають на перебіг вагітності. Жінки з адреногенітальним синдромом погано виношують дитину. Постійно присутня загроза зриву вагітності і відшарування плаценти навіть на пізніх термінах. Для вагітних жінок з ознаками адрогенітального синдрому призначають спеціальну форму лікування, якої дотримуються тривалий час і не переривають аж до народження дитини.
При правильно підібраному лікуванні можливе народження здорових дітей. Найголовніше при вагітності не допустити андрогенізації плода материнськими андрогенами, які можуть вільно проходити через плаценту. Чим сильніше їх вплив, тим виразніше будуть дефекти статевих органів у новонароджених дітей.
Своєчасна діагностика при вагітності, правильне призначення лікування адрогенитального синдрому дозволять мінімізувати прояв серйозних ознак захворювання.
Як виявити генетично небезпечний синдром АГС
Якщо у батьків є генетична схильність до хвороби АГС, то новонародженим дітям необхідно пройти спеціальне дослідження - неонатальний скринінг.
Неонатальний скринінг дозволяє своєчасно виявити ознаки адрогенітального синдрому у новонародженої дитини і призначити лікування, яке буде:
- компенсувати недостатні функції надниркових залоз
- перешкоджати відхиленням при статевому розвитку
- забезпечить фертильність.
Неонатальний скринінг сприяє діагностиці небезпечного генетичного захворювання, а також своєчасному призначенню комплексу препаратів для його лікування.
Діагностування також може проводити гінеколог і ендокринолог. Як правило, лікарем проводиться огляд зовнішніх статевих органів пацієнта, робиться УЗД органів малого тазу і надниркових залоз, а також здається кров на гормони. Такий аналіз дозволяє визначити рівень гормонів в корі надниркових залоз. У разі потреби можуть призначатися:
- Рентгенографія – дозволить оцінити вік кісток і покаже, чи немає затримки в рості пацієнта
- МРТ і КТ - покаже наявність гіперплазії надниркових залоз.
Як проходить діагностика новонароджених за допомогою неонатального скринінгу
Діагностику за допомогою неонатального скринінгу роблять в перші дні життя немовляти. Робиться це для того, щоб запобігти патогенезу АГС та розвитоку важких форм хвороби. Для цього вже на четвертий день життя у новонароджених дітей беруть кров і наносять її на спеціальний фільтрувальний папір. Далі аналіз направляється в лабораторію. Генетик виробляє спеціальне дослідження і при підозрі наявності адрогенітального синдрому у дітей, запитує у педіатра повторний аналіз крові для діагностики захворювання.
Буває таке, що повторний аналіз виходить негативним. Рівень 21-гідроксилази в цьому випадку в нормі. Причина помилкового результату пов'язана з загальним станом дитини в момент забору крові. Негативні результати другого аналізу показують, що дитина абсолютно здорова і у батьків немає приводу для хвилювання.
Лікування адрогенітального синдрому
На жаль, повторний аналіз може виявитися позитивним і рівень ферменту 21 гідроксилази в крові буде низьким. Це означає, що у дитини є ознаки адрогенітального синдрому. Новонароджений разом з батьками вирушає у відділення педіатрії, де стає на облік для подальшого обстеження і призначення відповідного курсу лікування.
При синдромі АГС пацієнт проходить гормонотерапію, тобто приймає препарати, які заповнюють недолік глюкокортикостероїдних гормонів в організмі. Часто таке лікування триває все життя. Люди знаходяться під постійним наглядом ендокринолога. Лікар стежить за протіканням хвороби, по мірі необхідності корегують дозу гормонів.
Якщо форма захворювання більш складна, дівчаткам необхідно хірургічне втручання. Проводиться пластична операція зовнішніх статевих органів і клітора. Жінкам з надмірним оволосінням, нерегулярним менструальним циклом, змінами в голосі призначають естрогени і антиандрогени. Однак дані препарати не позбавляють від АГС, а лише знижують його прояв. Відміна препаратів призведе до повернення симптомів. Людям з таким діагнозом потрібна постійна психологічна допомога і підтримка близьких.
Адрогенітальний синдром і вагітність
Часто виникає питання: "Чи Можна парі мати дітей, якщо в сім'ї є хворий з адрогенітальным синдромом? Чи можуть батьки мати здорових дітей?"
Відповідь – так, але при дотриманні деяких умов. Сучасна гінекологія пропонує кілька варіантів проведення допологової діагностики. Один з методів - молекулярно-генетичне обстеження плоду. На 9 – 11 або 16 – 18 тижні вагітності акушер-гінеколог проводить забір невеликої кількості клітин плоду з навколоплідної рідини і направляє їх на молекулярно-генетичну експертизу. Отриманий діагноз показує чи є мутації в гені відповідає за АГС.
На жаль, запобігти появі адрогенітального синдрому неможливо, так як дане захворювання є генетичним. У разі підтвердження діагнозу в плода, батьки приймають рішення переривати вагітність чи ні. При своєчасному розпочатому лікуванні, грамотному плануванні вагітності та своєчасному виявленні АГС у новонароджених прогноз перебігу хвороби сприятливий.
