Що таке МПС? Мукополісахаридози (МПС) — це група рідкісних генетичних захворювань. Існує 7 різних типів МПС, серед яких і мукополісахаридоз 1 типу (далі — МПС 1). Хоча лікування цього захворювання, як і більшості рідкісних захворювань, є дуже складним, втім в Україні існує терапія для лікування пацієнтів, зокрема, МПС 1.
Про МПС 1 типу:
- МПС вражає 1 людини з 100,000 осіб.
- МПС 1 викликаний тим, що в організмі є певний фермент, який не функціонує належним чином.
- МПС 1 є вродженою хворобою, але його діагностика може тривати багато років.
- Симптоми МПС 1 можуть посилюватися з часом.
- МПС 1 можуть захворіти і чоловіки, і жінки, як діти, так і дорослі.
Мукополісахаридози — це група рідкісних генетичних захворювань, які вражають близько 1 серед 25 000 дітей. МПС 1 — один з типів МПС, Мультисистемний захворювання, викликане нестачею ферменту a-L-идуронидазы. Протягом МПС 1 дуже індивідуальний, симптоми зазвичай посилюються з часом. Захворіти МПС 1 можуть чоловіки і жінки, діти і дорослі будь-якої раси або національності. Підвищення рівня обізнаності про захворювання може сприяти більш ранній діагностиці хвороби і полегшення боротьби з нею.
- МПС 1 можуть захворіти люди будь-якої раси або національності в будь-якій частині світу.
Як розпізнати МПС 1:
Деякі симптоми МПС 1 можуть активно проявлятися, в той час як інші є прихованими. Протягом МПС 1 дуже індивідуальний у кожної людини і проявляється по-різному.
Можливі прояви МПС 1:
- ОЧІ: помутніння кришталика, що може погіршити зір.
- СЕРЦЕ: проблеми з серцевим клапаном.
- МОЗОК: зниження когнітивних здібностей, наприклад, труднощі із запам'ятовуванням, вивченням нового або вербальним спілкуванням.
- ЛЕГКІ: проблеми з диханням.
- Кістки: малорухливість суглобів, спинномозкові порушення, низький зріст.
